背景和目的：嗜睡、睡眠呼吸障碍以及发作性睡病的特有表现如入睡出现快速眼动睡眠(rapid eye movement (REM) sleep onset periods ，SOREMPs)在Prader–Willi综合征 (Prader–Willi syndrome，PWS)患者中已有报告。在一组通过基因检测确诊PWS的青年患者中，我们采用多导睡眠图评估其睡眠和呼吸，包括循环交替模式(cycling alternating pattern，CAP)，并分析以下各个方面之间可能存在的相互作用，包括睡眠参数、睡眠相关呼吸障碍、嗜睡、疾病参数的严重度以及生长激素(growth hormone，GH)的分泌模式。
患者和方法：本研究中，11例男性和7例女性（平均年龄：27.5±5.5岁）整夜进行完整多导睡眠图和多次睡眠潜伏期试验(multiple sleep latency test，MSLT)。通过GH释放激素+精氨酸的标准测定评估GH释放模式。16例非肥胖且无睡眠障碍的健康研究对象被选为对照。
结果：与对照相比，PWS患者的平均MSLT评分减低(P < 0.001)，平均睡眠潜伏期缩短(P = 0.03)，REM睡眠周期增加(P = 0.01)，且CAP率/非快速眼动(non-rapid eye movement，NREM)增加(P < 0.001)。仅4例PWS患者的呼吸暂停－低通气指数(apnea/hypopnea index，AHI)不低于10。与此相反，显著的夜间氧饱和度降低却很常见(83%的患者)，且与呼吸暂停或低通气无关。在PWS组，CAP率/ NREM与MSLT评分呈现显著的负相关(P = 0.02)，而与唤醒、呼吸障碍参数、Holm’s评分（疾病严重程度）以及体重指数(body mass index，BMI)无关。CAP表达为A1亚型占较高比例的PWS患者中，严重GH缺乏较少见。
结论：我们的研究提示在PWS患者中，嗜睡和CAP率之间，以及CAP表达和GH分泌模式之间存在相互关系，这可能反映该疾病存在潜在的中枢系统问题。
（叶芳摘自Sleep Medicine 7 (2006) 627–633）
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