阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea, OSA）的病因学是多因素的，由复杂的解剖学和神经肌肉因素之间的相互作用组成，以及趋向于患病的潜在遗传学易感性。已经报告的在OSA发病机理中有一定作用的若干因素，在以OSA遗传易感性为目标的研究中可以作为一种中介表型。因此到目前为止，准确的了解OSA的遗传学基础仍然是困难的，因为仍然不知道人们认识到的OSA候选基因是否直接造成了该表型，或者它们对OSA的影响是通过OSA的中介表型来介导的。将来的研究需要使用表型均一的群体如那些具有孩童期OSA的儿童和技术上的进步如病例对照设计中的单模标本分析。整合了遗传学和表型标记物的预测模型，能够对OSA进行早期诊断，因此可以采取干预措施，最终降低OSA在肥胖儿童中的患病率以及与OSA有关的公共卫生负担。
（程勇泉摘自Sleep Medicine 8(2007) 169-175）
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