研究目的：通过客观睡眠测量和HLA分型，研究香港籍中国人中发作性睡病的家族性聚集和HLA易感性。
设计：病例对照设计。
参与者：十二例发作性睡病先证者，34例一级亲属，以及30名健康对照者。
干预：N/A
数据和结果：每名受试者接受了标准化的夜间多导睡眠图（polysomnogram, PSG）监测，随后进行日间多次睡眠潜伏期试验（multiple sleep latency test, MSLT）。所有受试者都进行了HLA分型。一名亲属（2.9%）被诊断为患有发作性睡病伴猝倒。将近30%的亲属符合发作性睡病疾病谱的标准（缩短平均睡眠潜伏期[mean sleep latency, MSL]和/或者存在入睡REM期[sleep onset REM periods, SOREMPs]）。当使用人群数据进行比较时，一级亲属中发作性睡病的相对危险度为85.3。当与健康对照进行比较时，一级亲属发作性睡病疾病谱的比值比为5.8（95%CI：1.2-29.3）。存在6个多重家族，其中所有10名患有发作性睡病疾病谱的亲属，包括所有3名患有多种SOREMPs的亲属，HLA DQB1*0602都是阳性的。
结论：我们的研究证明香港籍中国人中发作性睡病、发作性睡病疾病谱和猝倒都存在确定的家族聚集。这一家族性聚集支持发作性睡病疾病谱存在遗传学基础。HLA DQB1*0602和发作性睡病疾病谱的密切共分离可能提示HLA分型，特别是DQB1*0602，至少在部分程度上造成了发作性睡病的家族风险。另外，我们的研究提示主观调查问卷测量，包括Ullanlinna发作性睡病量表和Epworth嗜睡度量表都不能检测出亲属中的发作性睡病疾病谱。建议将来的家族研究采用更为严格的基于客观测量的设计。应当进行进一步的研究来确定发作性睡病传播的模式和分子水平。
（程勇泉摘自SLEEP 2007;30(7):851-858）
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