发作性睡病的特征是日间过度嗜睡（excessive daytime sleepiness, EDS）、猝倒和/或者快速眼动（rapid eye movement, REM）睡眠其他的分离表现（催眠幻觉和睡眠麻痹）。目前用安非他明类中枢神经系统（central nervous system, CNS）刺激物（用于EDS）和抗抑郁药（用于猝倒）来治疗。其他类型的一些在晚上给药的化合物，诸如莫达非尼（一种非安非他明类的促觉醒化合物，用于治疗EDS）和γ-羟丁酸（γ-hydroxybutyrate, GHB，一种用于治疗EDS/夜间睡眠断裂和猝倒的短效镇静剂）也在使用。人类发作性睡病的主要病理生理学最近通过发现动物中的发作性睡病基因而得到阐明。使用前向（即犬科发作性睡病的位置克隆）和逆向（即小鼠基因敲除）遗传学，确定了动物中涉及到发作性睡病发病机理的基因（下丘脑泌素/orexin配体及其受体）。下丘脑泌素/orexin是新的下丘脑神经肽，还牵涉到多种下丘脑功能，诸如能力平衡和神经内分泌功能。下丘脑泌素相关基因的突变在人类中是罕见的，但下丘脑泌素配体缺陷在许多发作性睡病-猝倒病例中都有所发现。在这篇综述中，将讨论发作性睡病的临床、病理生理学和药理学问题。
（程勇泉摘自Sleep Medicine 8 （2007）373-399）
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