背景和目的：尽管有一些研究报道了阻塞型睡眠呼吸暂停和编码载脂蛋白E（Apolipoprotein E，ApoE）的基因突变有关系，但是有关ApoE的确切突变位置有分歧。本实验目的在于确定ApoE的等位基因、基因型、单核苷酸多样性（SNPs）的单体型频率与OSA儿童的相关性。
患者和方法：2到21岁高加索儿童,用多导睡眠图法确定患有OSA（睡眠每小时阻塞型呼吸暂停或阻塞型低通气发作超过1次）的白种儿童分在了实验组。种族和性别对照组是选自Princeton School District Study以人群为基础进行研究。
结果：对比实验（n=92）和对照组（n=92）的等位基因和基因型频率发现SNPs有明显差异－rs405509和rs7412。多变量Logistic回归分析对年龄和体质指数两个参数分析发现OSA状态和SNPs rs157580、rs405509、rs769455、rs7412相关性较大。移动窗口单倍型倾向回归分析揭示SNP rs405509位点是所有与OSA状态显著相关的单倍型中的一种
结论：ApoE基因有多个位点的多态性，而它的调节区域和OSA儿童有相关性。需要通过更精细的基因图谱对不同人群中研究其共性。
（丁立摘自Sleep Medicine 9 (2008) 260–265）
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