背景和目的：神经加压素基因（NTS）－已知的一种多巴胺调节因子－位于12号染色体的不宁腿综合征的第一基因位点（RLS1）。 尽管在对以前的患者做基因突变分析都呈阴性，但是仍不能排除NTS不是一个可能的突变位点。本次实验主要研究NTS基因的全基因和基因调节区的潜在功能变异与RLS的关系。
方法和对象：我们对患者和对照组的NTS基因的编码区再次测序，并对所有内含子和可能的调节序列测序。我们作了全基因碱基对照以及亲属基因相关研究从而对不同序列做突变分析。
结果：没有发现基因编码区、调节区和内含子有有害突变。在两组独立参照组和110RLS家庭的白种人中，基因频率增加的7种多态性都没有发现与RLS有相关性。
结论：位于12号染色体的NTS基因对RLS发病没有直接作用。
（丁立摘自Sleep Medicine 9 (2008) 273–282）
|
